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DNA甲基化在DNA甲基化转移酶(DNMTs)的作用下的CpG二核苷酸5’端的胞嘧啶转变为5’-甲基胞嘧啶，是最早发现的修饰途径之一。原核生物中甲基化多发生在CCA/TGG和GATC序列；真核生物中DNA甲基化一般发生在CpG位点上；哺乳动物DNA甲基化只发生在CpG岛的胞嘧啶,植物甲基化发生在CpG和CpNpG。甲基化会使胞嘧啶转为5-甲基胞嘧啶,CpG位点在基因组是不常见的，主要密集于接近基因启动子的位置,统称为CpG岛。CpG位点的甲基化可以对基因表现有重要的影响。
DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表 达。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因重新活化和表达。这种DNA修饰方式在不改变基因序列的前提下实现对基因表达的调控。
目前，甲基化检测的主要研究方法是基于亚硫酸氢盐处理的甲基化特异性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)和亚硫酸氢盐测序(Bisulfite sequencing PCR,BSP)。 除此之外，还有高分辨率熔解曲线法(High Reso- lution Melting,HRM)和焦磷酸测序法。
