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分析过程
1、测序仪下机原始数据使用Illumina CASAVA1.8将.bcl转换成.FastQ文件。
2、使用BWA，Samtools和Picard软件将reads比对到人类参考基因组GRCh37/hg19。
3、生成.bam文件采用GATK系列软件进行局部重新比对，重复序列去除并进行变异检出。
4、使用Annovar对.vcf变异文件进行变异注释。
致病变异位点筛选原则
（1）筛选出外显子区变异、非同义突变位点。
（2）ExAC_EAS、ExAC_ALL、1000Genomes等数据库中未见正常人携带或携带率小于1%。
（3）参考dbSNP、OMIM、HGMD、ClinVar等多种数据库对致病变异位点进行评估。
（4）使用SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM等多种蛋白功能预测软件进行基因变异导致蛋白功能预测。根据ACMG分类指南以及病人的临床表型进行致病变异的筛选。
分析内容
6000余种遗传代谢病分析
近百种肿瘤疾病，包括乳腺癌BRCA1/2等项目分析
近千项个人特征，包括营养代谢、运动机能、过敏等分析
数百种药物基因分析
服务流程
1、提交项目课题相关需求和资料。
2、与我们的专业技术团队讨论项目细节。
4、双方均满意并达成一致，签订技术服务合同。
5、开展实验，按期完成合同规定的内容。
6、结题，提供实验原始结果和分析结果、实验流程、实验条件等等。
