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全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集蛋白编码区域DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。研究显示：人类全外显子组只占人类全基因组长度的1%左右，由DNA变异引起的疾病大致有80%以上来自于外显子组区域的变异，因此全外显子测序远比全基因组测序（Whole Genome Sequencing,WGS）更简便、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。
检测流程
1、样本采集，提取基因组DNA。
2、将基因组DNA打断，构建随机片段文库。
3、文库纯化，然后通过外显子捕获系统进行杂交富集。
4、PCR扩增，qPCR质量检测。
5、上机进行高通量测序。
6、数据分析。
信息分析内容
1、去除接头污染和低质量数据。
2、进行数据产量统计分析、测序深度分析、覆盖度均一性分析。
3、SNP、Indel变异信息检测。
4、SNP、indel的RefGene注释。
5、SNP、Indel数据库分析 (与dbSNP、千人基因组数据、ESP外显子组数据库、炎黄基因组数据进行数据库注释分析) 。
6、单样品SNP保守性预测、致病性分析 (SIFT、Polyphen-2、Phylop、GERP scores)。
7、SNP、InDel在各基因功能元件上的分布统计。
样本要求
1、基因组DNA：Illumina：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥6 μg，OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。
2、血液样品：请使用专业抗凝管储存样品。哺乳动物血液提供＞2ml，有细胞核的血液＞500ul。
3、样品中有多糖、糖蛋白的残留，往往对打断DNA样品带来非常大的麻烦，且很难去除，因此特别要求，客户提供的样品一定要将多糖或糖蛋白去除干净。
